موارد قابل بررسی و بهبود جوابدهی:

بررسی‌های آماری حاکی از آنند که تعداد نوزادان متولد شده با سندرم داون طی دو دهه گذشته حدود 52%  کاهش داشته است که این امر افزایش تشخیص این بیماری را در دوران بارداری در این دو دهه نشان  می‌دهد.

سندرم داون (تریزومی کروموزوم ۲۱) ، تریزومی کروموزوم ۱۸ ، ۱۳ و نقص لوله عصبی (ONTD) بطور معمول از نواقص ژنتیکی کشنده و یا پر خطر برای جنین محسوب می شوند. این بیماری‌ها جزء بیماری‌های کروموزومی و ژنتیکی طبقه بندی می شوند.

آمنیوسنتز و CVS نه تنها از نظر هزینه، آزمایشات بسیار گران قیمتی می‌باشند؛ بلکه به دلیل تهاجمی بودن روش بدست آوردن نمونه‌ها (مایع آمنیوتیک و همینطورپرزهای جفتی) می‌توانند باعث سقط جنین گردند به همین دلایل استفاده از این دو روش جز در موارد بسیار ضروری توصیه نشده است.

در مقایسه، آزمایشات غربالگری (Screening)، غیر تهاجمی واز نظر هزینه مناسب می‌باشند. همچنین به دلیل استفاده از نمونه خون مادران باردار امکان تکرار این آزمایشات درهمان هفته و یا درهفته‌های بعدی (از هفته ۱۱-۱۷ بارداری) به سادگی امکان پذیر می‌باشد.

در حال حاضر علاوه برسن مادر، نژاد ، سن حاملگی ، وزن مادر، دیابت ، مصرف دخانیات ، سابقه سقط ، استفاده ازروش‌های IVF و IUI جهت حاملگی، تعداد جنین ، پارامترهای سونوگرافیک شامل BPD ,CRL , NT , NB  و گزارش دقیق سن جنین، از اندازه‌گیری پارامترهای آزمایشگاهی شامل سطح سرمی AFP , Unconjugated E3 , Inhibin- A ,  βHCG , PAPP- A و Free βHCG  نیز استفاده می‌شود.

بدیهی است کلیه پارامترهای فوق الذکر می‌بایست با استفاده از یک نرم افزار استاندارد و بین المللی که دارای یک الگوریتم مناسب آماری می‌باشد منتج به گزارش ریسک گردد.

امروزه علاوه بر گزارش ریسک بیماری‌های ذکر شده ریسک پره‌کلامپسی (مسمومیت حاملگی) و همینطور ریسک سندرم نادر Smith Lemli Opitz Syndrome نیز قابل اندازه گیری و گزارش می‌باشد.

 

Pre-eclampsia (پره کلامپسی)

Pre-eclampsia (پره کلامپسی) عارضه ای جدی در طول بارداری است که با افزایش فشار خون و پروتئین ادرار در هفته 20 به بعد بارداری شناخته می‌شود. این بیماری در 3-5% از بارداری‌ها دیده می‌شود که متعاقباً با مورتالیتی و موربیدیتی در مادر، جنین یا نوزاد همراه است. یافته‌های بالینی نشان داده‌اند که Pre-eclampsia، دارای طیفی وسیع از شکل خفیف تا شدید می‌باشد.

 درصورتی که Pre-eclampsia با ترومبوسیتوپنی و افزایش آنزیم‌های کبدی همراه باشد تحت عنوان سندرم Lowplattets  شناخته می‌شود.

سطح سرمی  PLGF (فاکتور رشد جفتی) در زنان مبتلا به Pre-eclampsia تغییر یافته است. غلظت سرمی فاکتور رشد جفتی (PLGF) در نسبت بالایی از بارداری‌هایی که به Pre-eclampsia ختم می‌شوند کاهش یافته است که این کاهش به خصوص در سه ماهه اول چشمگیر است که این امر باعث می‌شود کهPLGF  به عنوان مارکری ایده آل برای غربالگری اولیه Pre-eclampsia محسوب گردد. علاوه بر موارد فوق مشاهده شده که PLGF در اواخر سه ماهه اول و در هفته های 11 و 12و 13 حاملگی منتج به سندرم داون کاهش می‌یابد.

بنابراین با در نظر گرفتن PLGF در غربالگری سندرم داون، می توان بهبود غربالگری را مشاهده کرد، برای مثال نرخ مثبت کاذب در مورد اضافه کردن PLGF در پایان هفته 11 بارداری از 6.7% به 6.1% کاهش می‌یابد و این کاهش در پایان هفته 13 بارداری از 11.1% به 5.1% کاهش می‌یابد. با افزایش سن حاملگی به سمت 3 ماهه دوم میزان PLGF به مقادیر نرمال و یا حتی بیش از نرمال افزایش می‌یابد.

 

Ductus Venosus pulsatility index (DVPI)

DVPI : به صورت یک شاخص کمی بیان می‌شود که توسط سونوگرافی به سادگی قابل اندازه گیری می‌باشد.

انجام DVPI در چه بازه زمانی اتفاق می افتد؟

افزودن DVPI به تست‌های  Double marker , Combined test , Integrated testدر هفته ۱۰-۱۳ بارداری  به طور قابل توجهی کارایی آزمون غربالگری پیش از تولد را برای سندرم داون افزایش داده و میزان موارد مثبت کاذب را در یک نرخ تشخیص معین تا ۵۰% پایین می‌آورد.

تاثیر DVPI در غربالگری به چه صورت می‌باشد؟

در یک جنین مبتلا به سندرم داون ، احتمال اینکه جریان خون DV غیر طبیعی باشد وجود دارد. که در این‌صورت افزایش کمی شاخص در سونوگرافی مشهود می‌باشد.  مطالعات اخیر نشان می‌دهد که جریان خون DV در انتهای دیاستول در ۶۴% از بارداری‌های با سندرم داون و ۴% از بارداری‌های طبیعی معکوس است( در حالت طبیعی جریان خون DV از جفت به سمت جنین است در حالیکه در سندرم داون از جنین به جفت هدایت می‌شود.). طبق گزارشات مدین DVPI در بارداری‌های با سندرم داون ۱٫۷۱ می‌باشد در حالیکه در بارداری‌های نرمال ۱٫۱ است.

چکیده‌ای از نکات مهم در غربالگری :

تمام زنان باردار بدون در نظر گرفتن سن باید از نظر شایعترین آنوپلوئیدی‌ها مورد غربالگری قرار گیرند.

تست‌های تشخیصی باید برای تمام زنانی که قبل از هفته ۱۸ بارداری مراجعه می‌کنند فراهم باشد، زنان باردار باید در مورد تفاوت‌های روش‌های غربالگری و تشخیصی توجیه شوند.

مطابق با آخرین استانداردهای بین المللی و مرجع سلامت کشور جهت دستیابی به دقیق ترین نتایج، مناسبترین زمان انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری  هفته ۱۱ الى 13 هفته + 7 روز  و سه ماهه دوم هفته ۱۴ الی ۱۷ بارداری می‌باشد.

در حالت ایده ال برای کسانیکه در سه ماهه اول مراجعه می‌کنند بهتر است روش‌های غربالگری که شامل سه ماهه اول و دوم هستند (sequential ,integrated) مورد استفاده قرار گیرند.

روش‌هایی که از ترکیب غربالگری سه ماهه اول و دوم با هم استفاده می‌کنند مانند Sequential وIntegrated به علت میزان تشخیص بالاترآن‌ها به دیگر روش‌ها ارجحیت دارند.

زنانی که در سه ماهه اول تست‌های غربالگری را انجام می‌دهند باید حتما” در سه ماهه دوم حداقل از نظر غربالگری NTD (تست AFP) مورد آزمایش قرارگیرند.

سندرم (SLOS) Smith Lemli Opitz

سندرم (SLOS) Smith Lemli Opitz یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با عقب افتادگی ذهنی همراه بوده و حداقل شیوع آن ۱ در ۶۰۰۰۰ است. در این سندرم مقدار کلسترول غیر طبیعی بوده و غلظت کلسترول و پیش سازهای آن در خون پایین می‌باشد. این سندرم را می‌توان قبل از زایمان بوسیله بالا بودن سطح ۷ – دهیدروکلسترول مایع آمنیوتیک تشخیص داد. در بارداری‌هایی که جنین مبتلا به SLOS است، سطح سرمی AFP  مادر مانند UE3, hCG پایین می‌باشد. ریسک این ناهنجاری توسط تست غربالگری قابل گزارش می‌باشد.

در پیگیری بیماران با ریسک بالا توجه به دو نکته ضروری است:

اول آنکه بیمار حتما” برای سونوگرافی ارجاع شود تا از زنده بودن جنین مطمئن شویم چرا که درحالتی که جنین از بین رفته باشد تمام پارامترهای فوق کاهش می یابد.

با در نظر گرفتن Cut off: 1/100 می توان با استفاده از کواد مارکر برای تشخیص تریزومی ۱۸ به میزان تشخیص 79 % و مثبت کاذب ۲ % رسید. با روش integrated سرمی میزان تشخیص به۹۰ % با مثبت کاذب ۱ % می رسد.

آزمایشگاه مانا تهران جهت اندازه گیری تمامی موارد غربالگری که در بالا توضیح داده شد از دستگاه فوق پیشرفته Delfia Express کمپانیPerkin Elmer  آمریکا بهره می برد که تنها روش مورد تایید FMF (فدراسون جهانی جنین شناسی) موجود در ایران می باشد.

آزمایشگاه مانا افتخار دارد که سومین مرکز در خاورمیانه پس از آزمایشگاه های کشور های لبنان و امارات باشد که این تکنولوژی را وارد نموده و به شما هموطنان عزیز و مادران گرامی ارائه می نماید.